به‌روزرسانی الگوریتم‌ها و نرم‌افزارهای توالی‌سنجی

بیونانو ژنومیکس (Bionano Genomics) شرکتی است که در حوزه آنالیز ساختار ژنوم فعالیت دارد. این شرکت اخیراً الگوریتم‌های به‌روز شده، ابزارهای آنالیزی و نرم‌افزارهای تصویربرداری خود را به بازار عرضه کرده است.
در سری قبل که این شرکت این موارد را عرضه کرده بود، تمرکز روی وارد کردن، حذف و انتقال بسته‌های بزرگ ژنی بود. پلتفورم نقشه‌برداری ژنوم جدید این شرکت موسوم به Saphyr می‌تواند وارد کردن و حذف 90 درصد از ژن‌های بزرگتر از یک کیلوجفت‌باز و 98 درصد از انتقال ژن‌ها را انجام دهد. در نسخه جدیدی که شرکت بیونانو ارائه کرده، توانایی شناسایی از 30 کیلوجفت باز تا مقیاس مگاباز فراهم شده‌است.
معکوس شدن منجر به اختلاف‌های غیرقابل مشاهده می‌شود که معمولاً شناسایی آن بسیار دشوار است. در این فرآیند، تعادل بدون از دست رفتن توالی اتفاق می‌افتد که این موضوع برخلاف اتفاقی است که در جابه‌جایی انجام می‌شود؛ بنابراین در معکوس شدن تغییر جدی در متن ژنوم ایجاد نمی‌شود. معمولاً با روش‌های رایج نمی‌توان معکوس شدن را شناسایی کرد. نسل جدید راهبردهای توالی‌سنجی اغلب معکوس شدن را شناسایی نمی‌کند؛ چرا که براساس مقایسه با مرجع، در معکوس شدن چیزی از ساختار کم نشده و تنها جهت تغییر کرده است.
اما با سامانه جدید Saphyr می‌توان از مولکول‌های بلند چند مگابازی تصویر تهیه کرد. با این روش اختلاف‌های ساختاری آنالیز شناسایی می‌شوند، به طوری که با حساسیت 98 درصد می‌توان معکوس شدن را در ژنوم‌های بزرگتر از 50 کیلوجفت‌باز شناسایی کرد.
با استفاده از الگوریتم‌های جدید بیونانو، می‌توان وجود نسخه‌های مشابه را در ژنوم شناسایی کرد. این قابلیت‌ها برای تشخیص برخی بیماری‌ها نظیر سرطان از اهمیت بالایی برخوردار است. به روزرسانی نرم‌افزارها و ابزارها می‌تواند به کاربرد کمک کند تا شناسایی ژنوم را با حساسیت و دقت بالاتر انجام دهد.
شرکت بیونانو دو سامانه Irys و Saphyr را برای نقشه‌برداری از ژنوم به بازار عرضه کرده است. این ابزارها می‌توانند به محققان در شناسایی توالی DNA گیاهان و جانوران کمک کنند.
این شرکت از آرایه‌های حاوی نانوکانال برای شناسایی ژنوم استفاده می‌کند.