محققان یک تیم تحقیقات بین‌المللی موفق شدند با ترکیب دو روش مختلف در توالی‌سنجی DNA، راهبرد جدیدی برای مطالعه ژنوم انسان ارائه کنند. در این راهبرد از نانوکانال برای نقشه‌برداری ژنوم استفاده می‌شود.
راهبرد مبتنی بر نانوکانال برای نقشه‌برداری ژنوم
پژوهشگران مدرسه پزشکی مونت سیانا موفق به ارائه راهبرد جدیدی شدند که در آن از توالی‌سنجی DNA و نقشه‌برداری ژنوم برای ارائه ژنوم کامل یک موجود زنده استفاده می‌شود. با این راهبرد می‌توان اختلافات کامل ژنتیکی را بررسی کرد که امری بسیار مهم در مطالعه بیماری‌های انسان است.
در این پروژه محققانی از آزمایشگاه زیست‌شناسی مولکولی اروپا (EMBL)، دانشگاه کرنل، دانشگاه راکفلر، دانشگاه کالیفرنیا و چند مرکز تحقیقاتی مختلف با هم همکاری داشته‌اند. این گروه تحقیقات بین‌المللی می‌توانند تفاوت‌های خاصی را در ژنوم انسان به دقت بالا شناسایی کنند.
این روش که به NGS شهرت دارد می‌تواند اختلافات موجود در نوکلئوتیدهای منفرد، جدا شدن و وارد شدن نوکلئوتید به DNA را شناسایی کند. علی بشیر از محققان این پروژه می‌گوید: «ما یک راهبرد جدید با امکان خروجی بالا ارائه کردیم که در آن بدون نیاز به تجهیزات پیچیده می‌توان ژنوم انسان را بررسی کرد. این راهبرد می‌تواند به‌صورت خودکار کروموزوم‌های انسانی را بررسی کند. هر چند ما در این پروژه روی بررسی ژنوم انسان متمرکز شدیم اما از این راهبرد جدید می‌توان برای بررسی ژنوم موجودات دیگر نیز استفاده کرد. برای مثال، امکان مطالعه ژنوم گیاهان با این روش فراهم می‌شود که معمولاً کاری پرچالش است.»
برای رفع محدودیت‌ها، محققان در این پروژه روی دو راهبرد تک مولکولی مختلف متمرکز شده و آن‌ها را با هم ترکیب کردند. این گروه از روش توالی‌سنجی شرکت پاسیفیک بیوساینس و روش آرایه نانوکانال شرکت بیونانوژنومیکس استفاده کردند. در روش پاسیفیک بیوساینس امکان توالی‌سنجی بیش از ۱۰ کیلوجفت باز وجود دارد که این کار می‌تواند برای مطالعه اشکال مختلف تفاوت ژن‌ها استفاده شود. در روش آرایه نانوکانال، DNA به‌صورت خطی در آمده و تا حد مگا باز امکان نقشه‌برداری ژن فراهم می‌شود.
نتایج این پژوهش در نشریه Nature Methods منتشر شده‌است.
