برای یافتن جهش‌های ژنتیکی بسیار کوچک، دو شرکت جنوکس و بیونانوژنومیکس همکاری مشترکی آغاز کردند تا با ترکیب فناوری‌های یکدیگر، ابزاری دقیقی به‌منظور توالی‌سنجی DNA ارائه کنند.
همکاری مشترک برای توسعه‌ی توالی‌سنجی DNA
جنوکس، یکی از شرکت‌های فعال در حوزه‌ی سلامت، به دنبال تسهیل توالی‌سنجی DNA است. این شرکت اخیراً همکاری مشترکی با شرکت بیونانو ژنومیکس آغاز کرده‌است. بیونانو صاحب فناوری نقشه‌برداری از ژنوم و ساختار آن است. این دو شرکت قصد دارند تا فناوری انفورماتیک ژنوم را با ترکیب توانمندی‌های یکدیگر ارائه دهند.
براساس اطلاعات اولیه، قرار است مرکز تحقیقات پزشکی ژنتیک در واشنگتون اولین استفاده کننده از این پلتفورم باشد. این فناوری جدید از حساسیت و دقت بالا برای یافتن جهش‌های ژنتیکی در بیماری‌های نادر برخوردار بوده و می‌تواند به پزشکان در شناسایی این بیماری‌ها کمک کند.
این فناوری توالی‌سنجی قادر است کوچکترین جهش‌هایی که منجر به بیماری می‌شوند را شناسایی کند. تغییرات ژنتیکی زیادی در DNA انسان به‌وجود می‌آید که اکثر آن‌ها بی‌خطر هستند. با فناوری‌های توالی‌سنجی رایج امکان شناسایی آن‌ها وجود ندارد چرا که حساسیت این روش‌ها پایین بوده و نرخ خطای بالایی دارند.
در فناوری سافیر (Saphyr) شرکت بیونانو، از ترکیب شیمی برچسب‌زنی DLS و ابزار آنالیزی خاصی استفاده شده است تا بتوان اختلاف‌های ساختاری را شناسایی کرد. با استفاده از فناوری ژنوکس می‌توان اطلاعات توالی‌های کوتاه را کنار هم گذاشت که ترکیب این دو ابزار دقیقی در اختیار پزشکان قرار می‌دهد تا توالی‌سنجی DNA را با دقت بالا انجام دهند.
این گروه اعلام کردند که ترکیب این دو فناوری منجر به شناسایی اختلاف‌های بسیار کوچک در حد یک جفت باز در ساختار DNA می‌شود؛ بنابراین می‌تواند اعتماد به نتایج را بالا برده و برای فرآیند شناسایی خودکار از آن استفاده کرد.
امیر ترابلیس، مدیرعامل و از بنیان‌گذاران شرکت ژنوکس، می‌گوید: «ژنوکس و بیونانو ترکیب فناوری‌های خود، در حال حل یکی از بزرگترین مشکلات در حوزه‌ی ژنومیکس هستند. با ارائه این فناوری جدید پزشکان می‌توانند درک بهتری از ژنوم انسان به‌دست آورند.»
