دو شرکت فعال در حوزه‌ی ژنتیک، با همکاری یکدیگر پلتفورمی ارائه کردند که با استفاده از آن می‌توان اختلافات ساختاری را در DNA شناسایی کرد. این کار برای تشخیص بیماری‌های مختلف اهمیت زیادی دارد.
همکاری دو شرکت برای ارائهی فناوری تشخیص اختلاف ساختاری ژنوم
بیونانوژنومیکس (Bionano Genomics) و ژنوکس (Genoox) همکاری مشترکی برای ارائهی پلتفورمی به‌منظور شناسایی اختلافات ساختاری DNA آغاز کردند. بیونانوژنومیکس یکی از شرکت‌های تولیدکننده‌ی تجهیزات توالی‌سنجی است که دستگاه Saphyr یکی از محصولات این شرکت است که می‌توان با استفاده از آن آنالیز ژنوم را با حساسیت بالا انجام داد. ژنوکس نیز یکی از شرکت‌های حوزه‌ی سلامت بوده که به دنبال ارائهی خدمات به پزشکان و محققان در ژنتیک است.
هر چند با نسل جدید توالی‌سنج‌ها می‌توان اختلاف‌ها را در سطح نوکلئوتید منفرد تشخیص داد، اما تشخیص اختلافات ساختاری از روی داده‌های این نوع توالی‌سنجی کاری دشواراست. برخلاف تلاش‌های زیادی که در این حوزه انجام شده، حساسیت تشخیص با خطاهای زیادی روبرو است.
در دستگاه زافیر شرکت بیونانو از برچسب‌زنی DLS استفاده شده‌است که برای تشخیص اختلافات ساختاری بسیار مناسب و از روش‌های مبتنی بر توالی‌سنجی بهتر است. در این پروژه از فناوری تراز کردن شرکت ژنوکس استفاده می‌شود تا عملکرد دستگاه زافیر شرکت بیونانو بهبود یابد؛ با این کار حساسیت کار افزایش می‌یابد.
این پلتفورم می‌تواند اختلافات ساختاری را شناسایی کرده و جهش‌های ژنتیکی را مشخص کند؛ کاری که پیش از این امکان‌پذیر نبوده است. مارک بورودکین از مدیران شرکت بیونانو می‌گوید: « نقشه‌برداری ژنوم بیونانو استانداردی طلایی برای شناسایی اختلافات ساختاری است، اما پزشکان نیازمند چشم‌انداز کامل‌تری از ژنوم هستند. این پلتفورم جدید به محققان و پزشکان اجازه می‌دهد تا اختلافات را شناسایی و گزارش کنند. ما معتقدیم که این پلفتورم می‌تواند ابزار مهمی برای تحقیقات در حوزه‌ی بیماری‌های ژنتیکی باشد.»
امیر طرابلسی از بنیان‌گذاران و مدیرعامل شرکت ژنوکس می‌گوید: « ژنوکس و بیونانو با همکاری هم مشکل بزرگی را در حوزه‌ی ژنومیک حل کردند. این محصول به محققان فرصت می‌دهد تا به سرعت و سادگی اختلافات ساختاری را شناسایی کنند. این پلتفورم درک محققان را از ژنوم انسان بهبود داده و دقت کار آن‌ها را در فرآیند تشخیص بیماری و درمان افزایش می‌دهد.»
این دو شرکت به زودی بازیابی برای این فناوری را آغاز خواهند کرد.
