با ترکیب سه فناوری توالی‌یابی نانوحفره‌ای، سلول بنیادی و ویراستار ژن، محققان روشی برای توالی‌یابی بخش‌های تکراری روی ژنوم ارائه کردند.
ترکیب سه فناوری برای مشخصه‌یابی ژنوم در رشته DNA
تجزیه و تحلیل DNA دشوار است، از این رو محققان موسسه ماکس پلانک در برلین روشی ارائه کردند که می‌توان از آن برای بررسی دقیق‌تر ژنوم استفاده کرد. با این روش می‌توان نقاطی که پیش از این عملا غیرقابل دسترسی بود را موردمطالعه قرار داد. این فناوری ترکیبی از توالی‌یابی نانوحفره‌ای، سلول بنیادی و فناوری‌های کریسپرکس است. با استفاده از این روش می‌توان در آینده بیماری‌های مختلف مادرزادی و سرطان را بهبود داد.
بخش‌های بزرگی از ژنوم را نواحی تشکیل می‌دهد که دارای بخش‌های تکراری است. اما همین توالی‌های تکراری اگر روی ژنوم جابه‌جا شوند عواقب چشمگیری به دنبال دارند. با این حال هنوز این مناطق تکراری به‌عنوان قلمرو ناشناخته برای دانشمندان است.
یک گروه تحقیقاتی به سرپرستی فرانز جوزف مولر در موسسه ماکس پلانک با همکاری بیمارستان دانشگاه شلسویگ هوشتاین به تازگی موفق به ارائه اطلاعات جدیدی درباره این نواحی ناشناخته شدند. این تیم تحقیقاتی اولین گروهی هستند که با موفقیت طول تکرارهای پشت سر هم ژنوم را در سلول‌های کشت شده در آزمایشگاه تعیین کردند. محققان علاوه بر این داده‌های مربوط به وضعیت اپی‌ژنیک تکرارها را با اسکن مولکول‌های DNA منفرد به‌دست آوردند. این روش که مبتنی بر توالی‌یابی نانوحفره‌ای و فناوری ویرایش ژن کریسپرکس است پنجره‌ای را برای تحقیقات در مناطق تکراری ژنوم و تشخیص سریع و دقیق طیف وسیعی از بیماری‌ها باز می‌کند.
جورن براندی از محققان این پروژه می‌گوید: «روش‌های متعارف برای استفاده در توالی‌یابی DNA با نواحی تکراری زیاد، مناسب نیستند و محدودیت‌هایی دارند. این روش‌های رایج برای تشخیص هم‌زمان ویژگی‌های اپی‌ژنتیک تکراری ناتوان هستند. به همین دلیل دانشمندان از توالی‌یابی نانوحفره‌ای استفاده می‌کنند که برای مشخصه‌یابی این مناطق مناسب هستند. در این روش، DNA تکه‌تکه شده از میان نانوحفره عبور می‌کند، نانوحفره‌ای که روی یک تراشه سیلیکونی پیچیده قرار دارد. در این زمان، ذرات باردار از نانوحفره عبور کرده و جریان الکتریکی ایجاد می‌کند که این جریان متناسب با توالی موجود روی DNA است.»
