استفاده از نقشه‌برداری ژنوم برای مطالعه بیماری‌های ژنتیکی

مقاله‌ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده که در آن از دستگاه نقشه‌برداری ژنوم شرکت نانوبیوژنومیکس به‌منظور مطالعه یک بیماری ژنتیکی استفاده شده‌است.

شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اعلام کرد، مقاله‌ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق‌ترین ساختارهای ژنوم استفاده شده‌است.

داده‌های ژنوم برای یک گروه از کودکان و والدین آنها که به نوعی سندروم موسوم به ۲۲q11.2 Deletion Syndrome مبتلا هستند، به‌دست آمده است.

این سندروم یک ناهنجاری مادرزادی بوده که شیوع آن در ۳ هزار زایمان یک نفر و در هزار بارداری یک نفر است. بیمار مبتلا از مشکلاتی نظیر نظیر نقص مادرزادی قلبی، نقص ایمنی، نقص در گفتار و زبان، ناتوانی ذهنی، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی در بزرگسالی رنج می‌برد. این اختلال با حذف حدود ۳ میلیون جفت باز در کروزوم ۲۲q11.2 ایجاد می‌شود، به این معنا که از والدین به فرزند ارث نمی‌رسد در عوض در هر بیمار منحصر به فرد اتفاق می‌افتد.

به‌دست آوردن تصاویر ساختاری دقیق از ژنوم بیماران و والدین آنها، به درک دقیق و چگونگی شکل‌گیری این جهش کمک می‌کند.

برخلاف تلاش‌های چشمگیری که تا به امروز انجام شده، فناوری توالی‌یابی به دلیل وسعتی که دارد قادر به مونتاژ صحیح منطقه ۲۲q11.2 نیست. با این حال، در این مقاله نشان داده شده‌است که فناوری تصویربرداری ژنوم شرکت نانوبیو می‌تواند ویژگی مناطق تکراری پیچیده را با توانایی منحصر به فردی مشخص کند.

این تیم تحقیقاتی به رهبری دانشمندان بیمارستان کودکان فلادلفیا، با مشارکت دانشگاه درکسل و کالج پزشکی آلبرت انیشتین، ساختار ژنون و تنوع آن را در ۸۸ نفر از ۳۰ خانوار مورد بررسی قرار داده‌اند و ترکیب ویژه ژنومی را شناسایی کرده‌اند.

در حالی که هیچ الگوهای خاصی برای والدین و فرزندان قابل ردیابی نیست، یک جهت‌گیری خاص در توالی ۱۶۰ هزار جفت باز‌ها دیده می‌شود که با وارونگی ۶۴ هزار جفت باز در بیشتر بیماران همراه است.

این الگوهای خاص در والدین، همراه با یافته‌های تغییرات ساختاری رایج در کودکان آسیب‌دیده، نمونه‌ای از اطلاعاتی است که با استفاده از دستگاه Saphyr شرکت نانوبیوژنومیکس به‌دست آمده است.

نقشه‌برداری ژنوم بیونانو استانداردی طلایی برای شناسایی اختلافات ساختاری است، اما پزشکان نیازمند چشم‌انداز کامل‌تری از ژنوم هستند. این پلتفورم جدید به محققان و پزشکان اجازه می‌دهد تا اختلافات را شناسایی و گزارش کنند. ما معتقدیم که این پلفتورم می‌تواند ابزار مهمی برای تحقیقات در حوزه‌ بیماری‌های ژنتیکی باشد.