با همکاری دانشگاه استنفورد و شرکت آکسفورد نانوپور تکنولوژیز (Oxford Nanopore Technologie) سریع‌ترین توالی‌یابی DNA با استفاده از نانوحفره انجام شد.
سرعت توالی‌یابی DNA با نانوحفره، باز هم افزایش یافت
فناوری شرکت آکسفورد نانوپور برمبنای نانوحفره‌ها به عنوان نسل سوم دستگاه‌های توالی‌یابی بوده، که دسترسی به فرایند توالی‌یابی را در هر مکان و زمان با کمترین هزینه ممکن فراهم کرده است و می‌توان از آن برای بررسی‌های زیستی نظیر توالی‌یابی هدفمند، متاژنومیک و اپی‌ژنتیک استفاده کرد.
پژوهشگران دانشگاه استنفورد به سرپرستی یوآن اشلی، با استفاده از تجهیزات این شرکت موفق شدند تا توالی‌یابی کامل DNA فرد را در کمتر از پنج ساعت انجام دهند. پژوهشگران این پروژه توضیح داده‌اند که چگونه آن‌ها توانستند کل ژنوم یک بیمار را توالی‌یابی کنند و یک تشخیص را در بازه زمانی هفت ساعت و ۱۸ دقیقه ارائه دهند. این زمان تقریباً دو برابر سریع‌تر از رکورد چهارده ساعته قبلی بودکه توسط موسسه کودکان رادی گزارش شده بود. در این فناوری جدید بخش توالی‌یابی، تجزیه و تحلیل فقط پنج ساعت و دو دقیقه طول کشید، دستاوردی که توسط گینس تأیید شد و به‌عنوان سریع‌ترین روش توالی‌یابی DNA در گینس ثبت شده است.
این تیم از این روش جدید خود برای تعیین توالی ژنوم ۱۲ بیمار استفاده کردند. آن‌ها توانستند بیماری‌های ژنتیکی را در پنج نفر از بیماران شناسایی کنند که این میزان حدود ۱۲ درصد بیشتر از استاندارد تشخیص بیماری های مرموز است.
این موارد شامل مورد یک نوجوان ۱۳ ساله مبتلا به نارسایی قلبی بود که در فرآیند تعیین توالی مشخص شد که دارای جهش در یک ژن مرتبط با عملکرد قلب است. مادرش به محققان استنفورد گفت: «او بلافاصله پس از آن کشف در لیست پیوند قرار گرفت، در عرض سه هفته قلب جدیدی دریافت کرد و اکنون، یعنی یک سال بعد از پیوند، قلب وی بسیار خوب عمل می کند.»
در حال حاضر دانشمندان این فناوری را قبل از ارائه به بیمارستان‌های دیگر، به بخش‌های مراقبت‌های ویژه در بیمارستان استنفورد و بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد خواهند آورد.
تیم استنفورد برای توسعه رویکرد مگا-توالی خود، از فناوری شرکت آکسفورد نانوپور و آنالایزر DNA جدید آن‌ها که شامل ۴۸ واحد توالی یابی است، استفاده کرد. دانشمندان از تمام ۴۸ سلول جریان به طور همزمان برای انجام توالی‌یابی طولانی استفاده کردند. زمانی که نتایج در فضای ابری قرار گرفتند، الگوریتم‌ها داده‌های به دست آمده را بررسی کردند تا جهش‌هایی احتمالی را در ژن‌های منفرد پیدا کنند، که این جهش‌ها می‌تواند نشان‌دهنده بیماری باشد. سپس این تیم تحقیقاتی تجزیه و تحلیل خود را انجام داده و انواع شناسایی شده را با آن‌هایی که عامل بیماری شناخته شده بودند مقایسه کردند.
به طور متوسط، با استفاده از این روش بسیار سریع، کل فرآیند توالی یابی و تشخیص فقط هشت ساعت طول کشید. اشلی در بیانیه ای گفت: «من فکر می‌کنم که ما می‌توانیم دوباره این زمان را به نصف کاهش دهیم.»
