با استفاده از دستگاه توالییابی DNA مبتنی بر نانوحفره شرکت اکسفورد نانوپور تکنولوژیز، محققان دانشگاه استنفورد رهیافت جدید برای شناسایی سریع بیماری‌های ژنتیکی ارائه کردند.
دستاورد دیگری از توالییابی DNA مبتنی بر نانوحفره
چندی پیش در بیمارستان استنفورد یک نوزاد ۳ ماهه با حال بد پذیرش شد، این نوزاد دچار مشکلی شبیه به صرع بود اما هیچ کدام از اسکن‌های مغزی نوزاد ناهنجاری خاصی را نشان نمی‌داد که توضیح دهنده صرع این نوزاد باشد.
از این رو پزشکان به سراغ بیماری‌های ژنتیکی رفتند که ریشه در جهش‌های ژنتیکی مرتبط با صرع دارد. اما مشکل بزرگی در این میان وجود داشت، تقریبا تمام تست‌های آزمایشگاهی برای شناسایی چنین جهش هفته‌ها زمان نیاز داشت و شاید تا آن زمان این نوزاد دچار مشکل جدی می‌شد.
خبر خوش این که در این زمان یک گروه دیگر در دانشگاه استنفورد روی سیستم توالییابی جدید کار می‌کردند که بسیار بهینه شده بود و می‌توانست در مدت زمان کوتاهی توالییابی را انجام دهد. این گروه از دانشمندان دانشگاه استنفورد روش بهبود یافته‌ای برای تعیین توالی ژنوم پیدا کرده‌اند که می‌تواند بیماری را در مدت تنها هشت ساعت تشخیص دهد. پژوهشگران این پروژه از فناوری شرکت اکسفورد نانوپور تکنولوژیز (Oxford Nanopore Technologies) استفاده کردند. این شرکت دستگاهی حاوی ۴۸ واحد توالییابی DNA به نام سلول‌های جریان ساخته بود که امکان خوانش توالی طولانی را داشت.
دستگاه نانو حفره ساخته شده توسط این شرکت بسیار موفق بود. این دستگاه DNA بیمار را با چنان سرعت بالایی توالی یابی کرد که سیستم محاسباتی آزمایشگاه قادر به پردازش داده‌ها نبود. تیم استنفورد باید رویکرد اصلی خود را اصلاح کند یا راهی برای افزایش قدرت محاسباتی خود بیابد. این تیم به زودی دریافت که با انتقال مستقیم داده‌ها به یک سیستم ذخیره‌سازی مبتنی بر ابر، آن‌ها می‌توانند قدرت محاسباتی را به اندازه کافی برای پردازش تمام داده‌های تولید شده توسط دستگاه نانوحفره افزایش دهند. سپس از الگوریتم‌هایی برای اسکن DNA توالییابی شده و جستجوی جهش‌هایی در ژنوم بیمار که می‌تواند باعث بیماری شود، استفاده شد.
دانشمندان با استفاده از این روش توالی یابی ژنوم فوق سریع، ژنوم کامل بیمار ۳ ماهه را تنها در مدت هشت و نیم ساعت اسکن کردند. آن‌ها دریافتند که نوزاد دارای ژن CSNK2B جهش یافته است. CSNK2B یک ژن مرتبط با یک اختلال رشد عصبی نادر به نام Poirier-Bienvenu است که با صرع زودرس مشخص می‌شود.
فقط در عرض چند روز، پزشکان بیمار را مبتلا به Poirier-Bienvenu تشخیص دادند، داروی ضد تشنج صحیح را تجویز کردند، و به خانواده بیمار مشاوره ویژه بیماری و پیش آگهی ارائه کردند.
این پیشرفت در توالییابی ژنوم یک پیشرفت قابل توجه در ابزارهای تشخیصی است. با قدرت تعیین توالی DNA کامل یک فرد در عرض چند ساعت، آزمایش ژنوم فوق سریع می‌تواند به ابزاری در دسترس برای شناسایی بیماری‌های ارثی در نوزادان تبدیل شود. با شناسایی این بیماری‌ها در مراحل اولیه، خانواده‌ها و پزشکان می‌توانند از انجام آزمایش‌های تشخیصی بیشتر اجتناب کنند، درمان‌ها را در اسرع وقت آغاز کنند.
توالییابی سریع ژنوم ممکن است کلید کشف و طبقه‌بندی بیماری‌های مرموز در بیماران بزرگسالی باشد که تشخیص داده نشده‌اند. آزمایش‌های ژنتیکی قبلی بر اسکن DNA بیمار برای مجموعه‌ای از ژن‌های مشترک از پیش تعیین‌شده تکیه داشتند. با این حال، الگوریتم‌های مورد استفاده در آزمایش ژنوم فوق سریع می‌توانند ژنوم کامل بیمار را برای همه جهش‌های شناسایی شده و درج شده در مقالات علمی اسکن کنند، حتی اگر جهش‌ها فقط یک روز قبل کشف شده باشند.
