با همکاری دو شرکت، قرار است ابزاری برای شناسایی ژن‌های مشکل‌ساز فراهم شود تا والدین پیش از فرزندآوری نسبت به بررسی احتمال تولد فرزندانی با اختلالات ژنتیکی اقدام کنند. در این فناوری از نانوحفره برای توالی‌یابی استفاده می‌شود.
توالی‌یابی در خدمت کاهش نرخ اختلالات ژنتیکی در فرزندآوری
آسوراگن (Asuragen) و آکسفورد نانوپور تکنولوژیز (Nanopore Technologies) همکاری مشترکی را برای توسعه حسگرهایی آغاز کردند که برای ارائه گزینه‌های دقیق‌تر و قابل اطمینان‌تر برای بخش سلامت و غربالگری طراحی شده‌اند. آسوراگن فناوری PCR استاندارد خود را با قابلیت‌های خوانش رشته‌های بلند در توالی‌یابی DNA آکسفورد نانوپور ترکیب می‌کند تا اولین سیستم توالی‌یابی برای شناسایی ژن‌های حامل چالش برانگیز را ارائه دهد. تشخیص این ژن‌های حامل قرار است در یک فرآیند یک مرحله‌ای انجام شود، در حالی در حال حاضر برای این کار به روش‌های چندین مرحله‌ای نیاز است.
غربالگری حامل زوج‌های در معرض خطر را که احتمال تولد نوزادان با انواع بیماریهای مربوط به اختلالات ژنتیکی شناسایی می‌کند. این اطلاعات می‌تواند برای تعیین خطرهای در کمین زوج‌ها و احتمال انتقال این خطرها به فرزندان کمک کرده و این زوج‌ها را برای به تصمیم‌گیری صحیح به منظور فرزندآوری یاری کند.
اگرچه روش‌های توالی‌یابی سنتی امکان شناسایی تعداد زیادی از انواع توالی‌های ژنی را فراهم می‌کند، اما آن‌ها نمی‌توانند به‌طور موثری بسیاری از ژن‌های مشکل‌ساز را مشخص کنند.
با این همکاری جدید، با ترکیب دو نوآوری می‌توان محدودیت‌های فنی را برطرف کرد. PCR شرکت آسوراگن با قابلیت‌های شرکت آکسفورد نانوپور امکان خوانش توالی‌های طولانی را فراهم می‌کند. ادغام این فناوری‌ها در یک گردش کار واحد می‌تواند هم ژن‌های چالش برانگیز و هم ژن‌های معمولی را با استفاده از یک سیستم توالی‌یابی واحد بررسی کند. این پروژه یک کیت رومیزی برای تجزیه و تحلیل ۱۱ ژن ایجاد می‌کند. تخمین زده می‌شود که این ۱۱ ژن شرایطی را نشان می‌دهد که ۷۰ ٪ از کل انواع بیماریهای مرتبط با اختلالات ژنتیکی را شامل می‌شود.
گوردون سانگرا، مدیر اجرایی فناوری‌های آکسفورد نانوپور گفت: «ما واقعاً خوشحالیم که با آسوراگن همکاری می‌کنیم تا گزینه‌های قوی‌تر، قابل اعتماد و در دسترس برای سلامت فرزندآوری و غربالگری را توسعه دهیم. توانایی آکسفورد نانوپور در توالی‌یابی هر طول قطعه DNA به غلبه بر موانع فنی با غربالگری استاندارد فعلی کمک خواهد کرد.»
کیت آسوراگن شامل معرف‌ها و ابزارهایی برای غنی‌سازی هدف، نرم افزار تجزیه و تحلیل و یک گردش کار است.
