کاربرد تشخیص طبی تجهیزات نقشه‌برداری ژنوم

دستگاه توالی‌سنجی شرکت بیونانوژنومیکس (Bionano genomics) توسط گروهی از پزشکان و محققان در مرکز ملی سلامت کودکان و دانشگاه کالیفرنیا مورد استفاده قرار گرفت. در نهایت این گروه موفق شدند برای اولین بار با استفاده از این دستگاه، بیماری یک بیمار مبتلا به مشکل ژنتیکی را شناسایی کنند.
دو دستگاهSaphyr و Bionano Irys توسط محققان برای شناسایی اختلاف ساختاری پاتوژنی مورد استفاده قرار گرفت. این دو دستگاه برای شناسایی بیماری DMD در گروهی از بیماران مورد استفاده قرار گرفت؛ بیماری که در آن ژن دیستروفین دستخوش تغییر شده است. افراد مبتلا به این بیماری دچار اختلالات عضلانی می‌شوند که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
در این مطالعه تیم تحقیقات ویلیان با شناسایی و حذف اکسونی با ابعاد 250 کیلوجفت باز و نسخه‌برداری اکسونی با طول 13 کیلوجفت باز و معکوس کردن اکسونی به اندازه 5.1 کیلوجفت باز موفق به درمان این بیماری شدند. اختلاف‌های ساختاری بزرگ معمولاً با روش‌هایی مانند NGS که حساسیت کم دارند، قابل شناسایی هستند.
در این روش جدید، محققان از توانمندی نقشه‌برداری شرکت بیونانو استفاده کردند تا مراحل پیچیده رایج برای تشخیص اختلاف‌های ساختاری را کم کرده و به سادگی این ساختارها را شناسایی کردند. این گروه نشان دادند که با استفاده از این روش نقشه‌برداری جدید می‌توان فرآیندها و اتفاقاتی که با روش‌های رایج قابل شناسایی نیست را تشخیص داد. این روش جدید نسبت به روش NGS از حساسیت بالاتری برخوردار بوده و نرخ خطای کمتری دارد. از دیگر مزیت‌های این روش، کاهش هزینه و زمان مورد نیاز برای ارزیابی و شناسایی است.
در مقاله‌ای که این گروه تحقیقاتی منتشر کردند، آمده است که این روش نقشه‌برداری ژنی یک ابزار جدید برای راهبردهای تشخیص ژنتیکی بالینی است که دلیل این امر، حساسیت بالای این روش برای شناسایی اختلاف‌های ژنتیکی بزرگ است.
بیونانو ژنومیکس یکی از شرکت‌های فعال در حوزه ساخت ابزارهای آنالیز ژنوم است که تجهیزات تحقیقاتی برای درک بهتر ساختار ژنوم ارائه می‌دهد.