محققان در چین با موفقیت موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا را درمان کردند. این مشکل یکی از مهمترین دلایل نابینایی در انسان است. در این فناوری، از یک شکل جدید و بسیار متنوع از ویرایش‌گر ژنوم مبتنی بر CRISPR با پتانسیل اصلاح جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری‌ها استفاده می‌شود.
با ویرایش ژن، نوعی نابینایی ارثی در موش‌ها درمان شد
محققان قبلاً از ویرایش ژنوم برای بازگرداندن دید موش‌ها با بیماری‌های ژنتیکی، مانند آموروز لبر مادرزادی، استفاده کرده‌اند. با این حال، بیشتر اشکال وراثت نابینایی، از جمله رتینیت پیگمنتوزا، در اثر نقص ژنتیکی در خود گیرنده‌های عصبی ایجاد می‌شود.
کای یائو از محققان این پروژه در دانشگاه علوم و فناوری ووهان می‌گوید: «توانایی ویرایش ژنوم سلول‌های عصبی شبکیه، به ویژه گیرنده‌های ناسالم یا در حال مرگ، شواهد بسیار قانع کننده‌تری برای کاربردهای احتمالی این ابزارهای ویرایش ژنوم در درمان بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمنتوزا ارائه می‌هد.»
رتینیت پیگمنتوزا می‌تواند در اثر جهش در بیش از ۱۰۰ ژن مختلف ایجاد شود و تخمین‌زده می‌شود که دید ۱ نفر در هر ۴۰۰۰ نفر را مختل کند. این بیماری با اختلال عملکرد و مرگ سلول‌های میله حسگر کم نور، قبل از گسترش به سلول‌های مخروطی مورد نیاز برای بینایی رنگ، شروع می‌شود و در نهایت منجر به از بین رفتن دید شده که یک فرآیند برگشت‌ناپذیر است.
یائو و همکارانش سعی در نجات دید موش مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا ناشی از جهش در ژن رمزگذاری یک آنزیم بحرانی به نام PDE6β داشتند. برای انجام این کار، تیم یائو یک سیستم جدید CRISPR به نام PESPRY ایجاد کرد که می‌تواند بدون توجه به جایی که جهش در ژنوم رخ می‌دهد، برای اصلاح بسیاری از انواع مختلف جهش ژنتیکی برنامه‌ریزی شود.
هنگامی که برای هدف قرار دادن ژن PDE6β جهش یافته برنامه‌ریزی شد، سیستم PESPRY قادر به اصلاح کارآمد جهش و بازگرداندن فعالیت آنزیم در شبکیه موش شد. این امر مانع از مرگ سلول‌های میله‌ای و مخروطی شد و پاسخه‌ای الکتریکی طبیعی آن‌ها را به نور بازگرداند.
یائو و همکارانش تست‌های رفتاری متنوعی را انجام دادند تا تأیید کنند که موش‌های ویرایش شده ژن بینایی خود را حتی در پیری حفظ می‌کنند.
